Alan: Popülasyon genetiği · Düzey: İleri IBO
Tek gen anlatımından dağılım modellerine
Boy, kütle ve bazı fizyolojik özellikler çok sayıda genetik ve çevresel etkenin birleşimiyle değişebilir. Fenotip G, E ve G×E katkılarının toplamı olarak modellenirse varyans, bu üç bileşenin varyanslarını ve aralarındaki kovaryans terimlerini içerir. Etkileşim terimi ana etkilerle kovaryans göstermiyorsa VP=VG+VE+VG×E+2Cov(G,E) yazılabilir. Gen–çevre kovaryansı ve etkileşimi ihmal edilebiliyorsa VP≈VG+VE olur. Geniş anlamda kalıtılabilirlik H²=V_G/V_P, dar anlamda kalıtılabilirlik h²=V_A/V_P'dir; V_A eklemeli genetik varyanstır. Kalıtılabilirlik bir bireyin özelliğinin yüzde kaçının genetik olduğunu söylemez: belirli bir popülasyon ve çevredeki varyans payını anlatır. Çevre tekdüze olduğunda aynı biyolojik özellik daha yüksek h² gösterebilir.
Seçilime yanıtın temel modelinde R=h²S bulunur. S, seçilen ebeveynlerin ortalamasıyla başlangıç popülasyon ortalaması farkı; R, yavru kuşağın ortalamasıyla başlangıç ortalaması farkıdır. Bu denklem, eklemeli gen etkisi, karşılaştırılabilir çevre ve güçlü olmayan diğer kısıtlayıcı varsayımlarla kullanılan bir yaklaşımdır. Hâkimiyet, epistazi, assortatif eşleşme, popülasyon yapısı ve çevresel değişim yanıtı değiştirebilir. QTL haritalama ve genom çapında ilişkilendirme analizleri istatistiksel ilişkiler bulur; ilişkili işaretleyici mutlaka nedensel varyant değildir.
Kalıtılabilirlik hesabı
Bir bitki popülasyonunda fenotipik varyans 100 (ölçü biriminin karesi), eklemeli genetik varyans 40 olsun. h²=40/100=0,4. Tohum vermek üzere seçilen ebeveynlerin ortalaması başlangıç ortalamasından 5 cm daha uzunsa klasik modelde beklenen R=0,4×5=2 cm'dir. Çevresel büyüme koşulları sonraki kuşakta değişirse gözlenen fark yalnız genetik yanıtı temsil etmeyebilir.
Çözümlü problem
Başlangıç ortalaması 25 cm, seçilen ebeveyn ortalaması 31 cm ve h²=0,5 ise bir kuşak sonra modelin tahmin ettiği ortalama kaç cm'dir?
A) 25 B) 26 C) 28 D) 31 E) 34
Yanıt C. S=31−25=6 cm; R=0,5×6=3 cm; yeni ortalama=28 cm. Bu bir idealize nicel genetik tahminidir; gelecekteki gerçek popülasyonu kesin olarak öngörmez.
Kaynak yönlendirmesi: OpenStax Biology 2e, 12.3 ve popülasyon genetiği; Falconer & Mackay, Introduction to Quantitative Genetics.
İleri uygulama · Kalıtılabilirliği yanlış anlamanın iki sonucu
Dar anlamda kalıtılabilirlik h²=V_A/V_P, belirli bir çevredeki fenotipik varyasyonun additif genetik bileşenine ilişkindir. Çevre varyansı artarsa V_A sabitken h² düşebilir; bu, genlerin biyolojik rolünün ortadan kalktığı anlamına gelmez. Aynı özelliğin farklı popülasyonlarda farklı h² göstermesi beklenebilir. Ayrıca h² yüksek olan bir özellik eğitim, beslenme veya çevresel müdahaleyle değiştirilemez sonucu çıkmaz.
İkinci analitik soru: V_A=30, V_P=75 ise h²=0,4. Çevre varyansı artıp V_P=150 olurken V_A aynı kalırsa h²=0,2 olur. Seçilim farkı her iki durumda 5 cm ise klasik R=h²S modeli ilkinde 2 cm, ikincisinde 1 cm yanıt öngörür. Bunun deneysel olarak sınanması için çevre ve popülasyon karşılaştırılabilir olmalıdır.