Alan: Genetik ve hücre biyolojisi · Düzey: İleri IBO
Eşleşme, rekombinasyon ve ayrışma
Mayoz I profazında homolog kromozomlar sinaps oluşturur; mayotik rekombinasyon ve kiyazmalar, homologların uygun segregasyonuna katkıda bulunabilir. Kohesin kompleksleri kardeş kromatitleri tutar. Mayoz I anafazında kol bölgesindeki kohesinin ayrılması homologların uzaklaşmasını sağlarken sentromer çevresindeki kohesin çoğu organizmada shugoshin benzeri koruyucu sistemlerle korunur. Mayoz II'de kardeş kromatitler ayrılır. Bu nedenle mayoz I indirgeme, mayoz II genellikle eşit bölünme diye adlandırılır; fakat ayrılmama ve rekombinasyon farklı gamet sonuçları doğurabilir.
Genetik çeşitliliğin iki büyük kaynağı homolog kromozomların bağımsız yönelimi ve crossing-over'dır. n homolog çift için crossing-over hesaba katılmadan teorik kromozom kombinasyonu 2ⁿ'dir; bu ifade olası gametlerin eşit sıklıkta üretileceğini veya crossing-over'ın olmadığı gerçek gamet çeşitliliğini temsil ettiğini iddia etmez. Bir kromozomda iki işaretleyici yakınsa aralarındaki rekombinasyon fraksiyonu genellikle düşüktür; çift crossing-over olayları uç belirteçlerin rekombinasyonunun sayılmasını zorlaştırır.
Ayrılmama mantığı
Bir diploid hücrede tek kromozom çifti mayoz I'de ayrılmazsa ve mayoz II düzenli ilerlerse dört gametin ikisi n+1, ikisi n−1 olabilir. Mayoz II'de yalnız bir kardeş kromatit çifti ayrılmazsa ilgili dört gametin çoğu zaman ikisi normal n, biri n+1, biri n−1 olur. Bu ideal tek olay modeli dışında mozaiklik, başka anormal bölünmeler ve gamet yaşam gücü sonuçları değiştirebilir.
Deneysel ipucu: Anne ve babaya özgü çok sayıda polimorfik işaretleyicinin dizilimi, faz bilgisi ve sentromere yakın belirteçlerle mayoz I/II kaynaklı hatayı tartışmak mümkündür. Ancak sentromer yakınındaki crossing-over ve moleküler ölçüm belirsizliği nedeniyle tek lokus gözlemi her zaman kesin karar vermez.
Çözümlü problem
2n=6 olan diploid canlıda mayoz I sırasında bir homolog çift ayrılmıyor, diğer iki çift normal ayrılıyor ve mayoz II kusursuz tamamlanıyor. Elde edilen dört gamette kromozom sayıları için hangi küme beklenir?
A) 3,3,3,3 B) 4,4,2,2 C) 6,6,0,0 D) 4,3,3,2 E) 5,5,1,1
Yanıt B. Normal gamet n=3'tür. İlgili çiftin homologları aynı kutba gittiğinden n+1=4 ve n−1=2 içerikli iki sınıf oluşur. Genetik içerik ile yalnız kromozom sayısı farklı parametrelerdir.
Kaynak yönlendirmesi: OpenStax Biology 2e, bölüm 11.1–11.3; mayotik segregasyon literatürü.
İleri uygulama · Rekombinasyon ve sentromer bilgisinin sınırları
Mayoz I kaynaklı ayrılmama bazı heterozigot işaretleyicilerde ebeveynin farklı homologlarını, mayoz II kaynaklı ayrılmama ise kardeş kromatitleri aynı gamete taşıyabilir. Ancak crossing-over nedeniyle kardeş kromatitler genetik olarak her lokusta tam özdeş kalmayabilir. Bu yüzden 'iki farklı alel varsa mutlaka mayoz I hatası vardır' gibi tek belirteçli kesin yargılardan kaçınılmalıdır. Sentromere yakın çoklu işaretleyiciler, faz bilgisi ve geniş genom verisi birlikte yorumlanmalıdır.
İkinci analitik soru: n=4 için crossing-over olmadan bağımsız ayrılmayla kaç kromozom kombinasyonu oluşabilir? Çözüm: 2⁴=16. Bu gametlerin dizileri gerçek mayozda crossing-over ile daha da çeşitlenebilir; hesap yalnız her çiftin iki homolog alternatifinin bağımsız seçildiği basitleştirilmiş kromozom modelidir. Gamet tür sayısı ile gametlerin frekansı birbirine karıştırılmamalıdır.